희귀질환자 면역력 저하 원인유전자 발견
희귀질환자 면역력 저하 원인유전자 발견
  • 전북중앙
  • 승인 2014.08.11 14:38
  • 댓글 0
이 기사를 공유합니다

국제공동연구진이 각종 희귀 면역질환이나 장기이식 환자 치료를 위해 사용하는 면역억제제와 관련, 흔한 부작용인 과도한 면역저하의 원인유전자를 찾아냈다.

면역억제제를 사용하면 면역력이 너무 떨어지는 백혈구 감소증이 나타날 수 있는데 이번 연구를 통해 면역억제제의 부작용을 감소시킬 수 있는 실마리가 될 것으로 기대된다.

서울아산병원 염증성장질환센터 양석균 교수 연구진과 울산의대 생화학분자생물학교실 송규영 교수 연구진, 미국 시다스 사이나이 병원은 면역억제제를 사용하는 크론병 환자 978명의 유전체 분석을 통해 'NUDT15' 유전자 한 쌍 모두에 변이가 있는 경우 모든 환자에서 백혈구 감소증이 나타나고 전신탈모 같은 면역억제제에 대한 부작용을 보이는 것을 알아냈다고 11일 밝혔다.

연구 결과 NUDT15 유전자 1쌍 모두 변이를 가지고 있는 환자의 경우 100% 백혈구 감소증이 나타났고, 유전자 변이를 한 쌍 중 1개만 갖고 있는 경우에는 75.6%, 변이가 없는 경우에는 25.3%만이 백혈구 감소가 나타났다.

특히 면역억제제 사용 8주 이내의 백혈구 감소증은 한 쌍 모두 변이에서는 100%, 한 쌍 중 1개만 변이인 경우에서는 25.6%, 변이가 없는 경우에는 0.9%에서만 나타나 유전자 변이 여부에 따라 극명한 차이를 보였다.

아울러 한 쌍 모두 변이에서는 매우 심한 백혈구 감소와 전신 탈모 등의 증상이 100% 모두에서 발생됐고, 한 쌍 중 1개만 변이인 경우나 유전자 변이가 없는 환자들에서는 각각 5.7%와 0.5%에서만 심각한 증상이 나타났다.

연구팀은 "논란이 많았던 TPMT 유전자 변이와는 달리 NUDT15 유전자 변이가 국내 뿐 아니라 서양에서도 같은 결과를 보이면서 면역억제제가 일으키는 백혈구 감소증의 원인유전자라는 것이 다시 한 번 확실하게 입증됐다"고 말했다.

이어 "면역억제제 사용에 앞서 NUDT15 유전자 변이 여부를 검사하면 면역억제제 사용 가능성 여부를 사전에 판별하고 환자별 적절한 약의 용량을 처방함으로써 백혈구 감소증의 발생위험도를 낮추면서 치료효과는 높일 수 있을 것이다"고 기대했다.

이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발사업의 희귀질환중개연구센터 사업과 미래창조과학부가 추진하는 중견연구자지원사업의 지원을 받았다.

연구 결과는 유전학 분야 국제학술지 네이처 제네틱스(Nature Genetics) 최신호에 게재됐다.

/뉴시스    


댓글삭제
삭제한 댓글은 다시 복구할 수 없습니다.
그래도 삭제하시겠습니까?
댓글 0
댓글쓰기
계정을 선택하시면 로그인·계정인증을 통해
댓글을 남기실 수 있습니다.