국내 연구진이 심부전증 유발에 관여하는 원인 유전자를 밝혀냈다.

연세대학교 생화학과 이한웅 교수팀과 의과대학 강석민 교수팀은 유전자 NCOA6가 심부전(확장성 심근병증)의 유발에 직접 관련이 있음을 두 가지 유전자변형 동물모델을 통해 밝히는데 성공했다 고17일 밝혔다.

심부전의 원인 질환인 확장성 심근병증 환자의 10%가 NCOA6 유전자에 돌연변이를 가지고 있으며, 이 유전자가 조작된 동물모델 생쥐에서 동일 질환이 유발됐음을 증명했다.

종전에는 생쥐의 몸 전체에서 NCOA6가 완전히 제거되면 태아시기에 사망해 성체 생쥐에서의 NCOA6에 대한 기능 연구가 불가능했다.

이러한 문제를 해결하기 위해 이 교수팀은 심장에서만 NCOA6 유전자가 제거된 생쥐를 제작했고, 해부학, 분자유전학 및 생리학적 연구를 통해 이 생쥐모델이 공히 확장성 심근병증을 나타냄을 밝혀냈다.

NCOA6가 확장성 심근병증을 막는데 크게 기인할 것임을 알아낸 것이다.

또 분자세포생물학적 분석을 이용해 NCOA6 단백질이 PPARδ 단백질과 직접 결합하며, 미토콘드리아의 기능과 생성에 중요한 역할을 함으로써 확장성 심근병증을 억제함을 밝혔다.

이번 연구는 보건복지부 선도형 특성화연구사업(뇌심혈관질환융합연구사업단), 미래창조과학부 바이오·의료기술개발사업(유전자변형마우스 기반구축) 및 식품의약품안전처 연구개발사업(미래맞춤형 모델동물개발연구사업단)의 하나로 진행됐다.

연구 결과는 국제 학술지인 셀(Cell)의 자매지 '셀 리포트' (Cell Reports) 온라인판에 게재됐다.